اکثر کلیه ها به خوبی خون را از مواد زائد تمیز می کنند و مایعات و الکترولیت های بدن را در تعادل نگه می دارند. مشکلی ممکن است در مراحل اولیه رشد کلیه در رحم رخ دهد که منجر به کلیه غیرطبیعی (دیسپلازی کلیه) تبدیل شود و کیست ها یا کیسه های پر از مایع، جایگزین بافت طبیعی کلیه می شوند. در نتیجه، عملکرد کلیه می تواند قبل یا بعد از تولد بدتر شود. کودکانی که در مرحله پایانی عملکرد کلیه قرار دارند، تا زمانی که کلیه برای پیوند در دسترس نباشد، به درمان با فیلتر خون (دیالیز کلیه) نیاز خواهند داشت.
در شرایط عادی کلیه ها 2 اندام لوبیایی شکل هستند که هر کدام به اندازه یک مشت هستند. آنها در قسمت بالایی پشت شما در دو طرف ستون فقرات یافت می شوند.
کلیه های شما وقتی سالم هستند:
- با ساختن ادرار خون را از مواد زائد پاک می کنند
- تعادل مایعات و عناصر خاص در خون شما (مانند سدیم و پتاسیم) را برقرار می کنند
- هورمون هایی برای کنترل فشار خون و ساخت گلبول های قرمز تولید می کنند
کاهش عملکرد کلیه مرتبط با دیسپلازی کلیه و بیماری کیستیک، ممکن است در ابتدا هیچ مشکلی ایجاد نکند. اما با گذشت زمان مشکلاتی برای سلامتی ایجاد خواهد شد.
تشخیص کلیه دیسپلازیک مولتی کیستیک
مشکلات مادرزادی (از بدو تولد) ممکن است در طول سونوگرافی های دوران بارداری یا سونوگرافی هایی که پس از تولد برای ارزیابی علائم دیگر انجام می شود، پیدا شود.
علائمی که می تواند نشان دهنده مشکلات کلیوی باشد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد
- خون در ادرار
- فشار خون بالا
- عفونت های دستگاه ادراری
علل ایجاد کلیه دیسپلازیک مولتی کیستیک
نقص در رشد اولیه کلیه منجر به دیسپلازی کلیه یا بیماری کیستیک کلیه می شود. بیشتر این نقص ها به صورت خود به خود رخ می دهند و ما اطلاعات کمی در مورد آن داریم. از سوی دیگر، برخی از آنها ژنتیکی هستند و از والدین به فرزندان منتقل می شوند.
بیماری کلیه پلی کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است که منجر به ایجاد کلیه های کیستیک می شود.
■ اختلالات اتوزومال غالب توسط ژن معیوب یکی از والدین ایجاد می شود. بنابراین هر کودک 5 از 10 شانس دارد که ژن معیوب را به ارث برده و تحت تاثیر قرار گیرد.
■ اختلالات اتوزومال مغلوب به دلیل انتقال ژن معیوب از هر دو والد ایجاد می شود؛ ممکن است والدین فقط ناقل باشند و مشکل سلامتی نداشته باشند. بنابراین هر فرزند 1 در 4 شانس ابتلا به این بیماری و 1 در 2 احتمال دارد که فقط ناقل بیماری باشد.
اگر بیماری کیستیک کلیه برای شما تشخیص داده شده است :
باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد اینکه آیا فرزندانتان باید معاینه شوند یا خیر صحبت کنید. بسیاری از بیماری‌های کیستیک کلیه از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند و اختلالات خاصی که ممکن است رخ دهد تعیین می‌کند که آیا فرزندان شما باید آزمایش شوند یا خیر. بیماری کلیه کیستیک قابل درمان نیست، اما ارزیابی اولیه در کودکان می تواند در کاهش مشکلات آن ها مفید باشد.
اگر برای کودک شما بیماری کیستیک کلیه تشخیص داده شده است:
شما ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشید.
برخی از بیماری های کلیه کیستیک در کودکان از یک والد منتقل می شود و آزمایش به شما اطلاع می دهد که کدام والد نیز تحت تأثیر قرار گرفته است. اگرچه در بیشتر موارد سابقه خانوادگی مشکلات مشابه وجود دارد.
تشخیص بیماری کیستیک کلیه در فردی بدون علائم یا بستگانی که مبتلا به این بیماری هستند ممکن است مشکلاتی را در بیمه سلامت فرد ایجاد کند و از آنجایی که درمان بر اساس علائم است، برای هر والدی مفید است که در مورد مزایا و معایب تشخیص زودهنگام با متخصص اورولوژی صحبت کنند.
انواع دیسپلازی کلیه و بیماری کیستیک کلیوی
آژنزی کلیوی
فرد تنها با یک کلیه دارای عملکرد متولد می‌شود. گاهی اوقات آزمایشات تصویربرداری یک کلیه بسیار کوچک را در وضعیت غیر طبیعی نشان می دهد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای کودک شما پیشنهاد کند. این مهم است که بفهمیم آیا مقدار کمی از بافت کلیه از دست رفته است یا خیر.
دیسپلازی کلیه
بافت غیر طبیعی در قسمت کوچکی از یک کلیه (یک طرفه) یا در هر دو کلیه (دو طرفه) رشد می کند. این اختلال می تواند به صورت یک الگوی تنظیم شده یا به طور تصادفی در هر یک یا هر دو کلیه دیده شود.
در تصویر زیر 3 نمونه از انواع دیسپلازی کلیه و بیماری کیستیک کلیه کودک آورده شده است.
هیپوپلازی کلیه
بخشی یا کل کلیه در رحم به طور کامل رشد نمی کند و کوچکتر از حد معمول است.
- اندازه کوچک به این معنی است که کلیه به خوبی یک کلیه طبیعی عمل نمی کند.
- یک یا هر دو کلیه ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند (اگر در هر دو کلیه دیده شود جدی تر است)
- از والدین به فرزندان منتقل نمی شود و به طور مساوی در پسران و دختران رخ می دهد.
- اندازه کلیه با احتمال مشکلات در آینده مرتبط است. اگر کلیه های کودک بسیار کوچک باشد، عملکرد کلیه ممکن است با ورود کودک به سنین نوجوانی کاهش یابد.
- نارسایی کلیه ممکن است رخ دهد که نیاز به اقدامات حمایتی دارد.
هیپوپلازی کلیه همچنین ممکن است با ناهنجاری های حالب (لوله ای که کلیه را به مثانه می پیوندد) مرتبط باشد. این می تواند باعث شود که ادرار از مثانه به کلیه برگردد. حالب همچنین می تواند در جایی که به طور معمول وارد کلیه می شود مسدود شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPK)
در این حالت کلیه ها در سونوگرافی بزرگتر از حد طبیعی به نظر می رسند، کیست ها بی شمار و ریز هستند که در سونوگرافی دیده نمی شوند.
این بیماری “کلیه پلی کیستیک نوزادی” نیز نامیده می شود. اغلب در سونوگرافی جنین در دوران بارداری مشاهده می شود. در بدو تولد علائمی مانند برآمدگی در شکم نوزاد در دو طرف و یا نارسایی کلیه وجود دارد. همچنین ممکن است ابتدا در دوران نوجوانی یا در بزرگسالی ظاهر شود.
طیف وسیعی از شدت در بیماری وجود دارد . ممکن است در سنین پایین ظاهر شود و به درجات مختلف نارسایی کلیه پیشرفت کند. این وضعیت می تواند با رشد بیش ازحد بافت همبند در کبد همراه باشد.
بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPK)
این بیماری یکی از شایع ترین علل نارسایی کلیه است. هر دو کلیه دارای کیست هایی با اندازه های مختلف هستند که ممکن است در کبد نیز ظاهر شوند. قبلاً به آن “بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان” می گفتند زیرا بیشتر موارد از سن 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می شود (اما این بیماری می تواند در همه گروه های سنی ظاهر شود).
- از والدین به فرزندان منتقل می شود (50 درصد از فرزندان متولد شده از والدین مبتلا به این بیماری نیز به آن مبتلا خواهند شد).
- علائم در نوزادان نارسایی کلیه و مشکلات تنفسی است.
- علائم در کودکان بزرگتر از 1 سال فشار خون بالا یا بزرگ شدن کلیه ها است.
- علائم در بزرگسالان عبارتند از: خون قابل مشاهده یا میکروسکوپی در ادرار، درد پهلو (کنار)، فشار خون بالا، عفونت ادراری و گاه به گاه مشکلات گوارشی.
- برخی از افراد همچنین ممکن است ناهنجاری در رگ های خونی مغز داشته باشند که می تواند منجر به خونریزی ناگهانی و خطر آنوریسم شود.
- در حالی که ADPK می تواند کیفیت زندگی شما را تحت تاثیر قرار دهد و باعث احساس ضعف شود، خبر خوب این است که خطر تومور کلیه در این بیماری بیشتر از عموم مردم نیست.
نفرونوپتزیزس جوانان و بیماری سیستیک مدولاری کمپلکس
این یک بیماری نادر است، با علائمی مانند:
- کیست های با اندازه های مختلف، عمدتا کمتر از 1 سانتی متر
- پرنوشی و احساس تشنگی
- پُر ادراری
- مشکلات چشمی
- ناهنجاری های اسکلتی
- فیبروز کبدی
کمتر از نیمی از کسانی که در کودکی تشخیص داده شده اند، کیست کلیه دارند.
نارسایی کلیه اغلب در اوایل نوجوانی (نفرونوفتیزی نوجوانان) تا سن 20 تا 40 سالگی (بیماری کیست مدولاری) رخ می دهد.
سندرم های بیماری کیستیک کلیه
بیماری کیستیک کلیه که در افراد مبتلا به سایر بیماری های جدی رخ می دهد. در زیر شش نوع مختلف بیماری کیستیک آورده شده است.
توبروس اسکلروزیس
این یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد انواع تومورها می شود. این تومور ها در اندام های مختلف تشکیل می شود. علائم شامل صرع، تاخیر رشد و توده های گوشتی زیر پوست است. تومورها خوش خیم هستند و عمدتاً تومور های بافت چربی کلیه( آنژیومیولیپوما) یافت می‌شود. کیست کلیه در 20 درصد افراد مبتلا به این بیماری رشد می کند که اغلب در دوران کودکی است. خطر تومورهای کلیه در بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس (یک بیماری ژنتیکی) بیشتر از جمعیت عادی است.
این یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد کیسه های پر از مایع (کیست) و تومورها در قسمت های مختلف بدن می شود. این بیماری در 50 درصد از کودکان با والدین مبتلا رخ می دهد.
علائم عبارتند از:
- ناهنجاری های عروق خونی مغز و چشم
- کیست های پانکراس، کلیه و اپیدیدیم
- تومورهای چربی خوش خیم در بسیاری از نقاط بین کیست ها
- تومورهای غده فوق کلیوی (فئوکروموسیتوم)
کیست های کلیوی در حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به بیماری فون هیپل-لیندو رخ می دهد. سرطان کلیه در حدود 40 درصد از مبتلایان به بیماری فون هیپل-لیندو وجود دارد.
کیست ها و تومورها اغلب علائمی ایجاد نمی کنند مگر اینکه خیلی بزرگ شوند و باعث درد یا خونریزی به دلیل ترکیدن شوند.
کلیه دیسپلاستیک مولتی کیستیک (MCDK)
شایع ترین نوع بیماری کیستیک کلیه در کودکان است. می توان آن را به صورت توده ای در شکم نوزاد احساس کرد. کلیه که اغلب در سونوگرافی جنین یافت می شود، به جای یک عضو با شکل طبیعی، شبیه یک خوشه انگور با بافت کلیه بسیار کم در بین آنها است. عملکرد کلیه اغلب وجود ندارد. در 10٪ موارد ممکن است یک بلوک در اتصال حالب لگنی( اورترو پلویک جانکشن) سمت مقابل وجود داشته باشد. در 20 درصد موارد نیز ممکن است برگشت ادرار غیرطبیعی از مثانه به حالب وجود داشته باشد.
ممکن است با فشار خون بالا و تومورهای کلیوی در کودکان ارتباط داشته باشند اما این موارد نادر است. اغلب مشکلی ایجاد نمی کنند و معمولاً در طی آزمایشات مربوط به سایر مشکلات بهداشتی یافت می شوند.
علائم آن درد معده، وجود خون در ادرار و (در موارد نادر) فشار خون بالا است. این کیست ها با سرعت یکسان در هر دو جنس ایجاد می شوند.
کیست های ساده کلیه با سرطان کلیه مرتبط نیستند، اما اگر کیست پیچیده باشد (با حفره های زیاد یا بی نظمی در دیواره) ویا حاوی کلسیم باشد، خطر سرطان افزایش می یابد.
کلیه اسفنجی مدولاری
کلیه اسفنجی مدولاری زمانی است که کیست های متعدد و کوچک در لوله هایی که ادرار را جمع می کنند ایجاد می شود. علائم آن عبارتند از درد کلیه، وجود خون در ادرار و سطح بالای کلسیم در ادرار. ( بیماران معمولاً با سنگ کلیه عود کننده مراجعه می کنند.)
بیماری اکتسابی کیستیک کلیه
این بیماری در افراد مبتلا به نارسایی کلیوی طولانی مدت، به ویژه در افرادی که دیالیز می شوند، رخ می دهد. اغلب بدون علامت است، اما ممکن است با کمردرد یا وجود خون در ادرار ظاهر شود.
روش های درمان بیماری کیستیک کلیه:
بیشتر این بیماری ها درمان واحدی ندارند و تمرکز بر مدیریت علائم است. شما باید در مورد انتخاب روش درمان با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.
درمان آژنزیس کلیوی
برای نوزادان و کودکان، زمانی که تنها یک کلیه تحت تأثیر قرار گرفته باشد، هیچ درمانی وجود ندارد. درمان به سایر مشکلات موجود در فرد بستگی دارد.
- گاهی اوقات تغییرات رژیم غذایی می تواند کمک کننده باشد. ممکن است یک رژیم غذایی با گلوکز خون پایین یا یک رژیم کم سدیم توصیه شود. تیم مراقبت بهداشتی شما و یا یک متخصص تغذیه آموزش دیده در زمینه بیماری کلیوی شما را راهنمایی خواهند کرد.
- محدود کردن ورزش های تماسی به همراه پرهیز از فعالیت هایی که شما را در معرض خطر آسیب قرار می دهد توصیه می شود (مانند موتورسواری و استفاده از وسایل نقلیه سراسری و ترامپولین). به منظور بررسی تغییرات در کلیه ها باید نظارت و بررسی به صورت منظم انجام شود.
درمان دیسپلازی کلیه
درمان ممکن است فقط شامل مدیریت علائم باشد مانند:
- بررسی فشار خون
- آزمایش عملکرد کلیه
- آزمایش ادرار برای سنجش پروتئین
می توان از سونوگرافی دوره ای برای اطمینان از ادامه رشد طبیعی کلیه دیگر و عدم ایجاد سایر مشکلات استفاده کرد. ممکن است آنتی بیوتیک برای عفونت های دستگاه ادراری مورد نیاز باشد.
کلیه فقط در صورتی باید برداشته شود که باعث درد یا فشار خون بالا شود یا سونوگرافی غیرطبیعی باشد.
درمان هیپوپلازی کلیه
هر گونه مشکلات مرتبط با حالب باید مدیریت شود تا خطر عفونت و از دست دادن سریع کلیه را کاهش دهد. اما متأسفانه این مسئله روند هیپوپلازی کلیه را خنثی نمی کند. درمان شامل حفظ مایعات و الکترولیت است و اصلاح سطح اسیدیته خون است. تیم مراقبت های بهداشتی شما یا یک متخصص تغذیه آموزش دیده می تواند در این زمینه به شما کمک کند.
درمان کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPK)
مدیریت این بیماری بر اقدامات حمایتی مانند دیالیز برای نارسایی کلیه تمرکز دارد. اگر کلیه ها بیش از حد بزرگ شوند، برخی از کودکان از برداشتن آنها سود می برند.
این کار بیشتر در صورتی انجام می شود که افزایش سایز به قدر باشد که باعث ایجاد مشکل در تنفس، تغذیه یا دیالیز شود.
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPK)
فشار خون بالا در حدود 60 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری رخ می دهد. فشار خون باید برای جلوگیری از بیماری قلبی و خونریزی یا سکته مغزی کنترل شود.
بیش از نیمی از بیماران مبتلا به ADPK درد را تجربه می کنند که می تواند شدید، ناگهانی و طولانی مدت باشد. درد می تواند ناشی از سنگ کلیه، لخته شدن خون یا عفونت باشد. درمان درد به علت آن بستگی دارد.
درمان عفونت ها اغلب به دلیل تاثیر محدود آنتی بیوتیک ها در مایع کیست دشوار است. زنان مبتلا به ADPK در معرض خطر بیشتری برای عفونت های دستگاه ادراری هستند. اگر عفونت به داروها پاسخ ندهد، پزشک ممکن است تخلیه کیست را پیشنهاد دهد.
آسپیراسیون با سوزن، لاپاراسکوپی یا جراحی باز می تواند کیست ها را تخلیه کند. در حالی که تخلیه کیست ها می تواند مفید باشد، مایع احتمالا دوباره در آن ها جمع می شود. در هر صورت بیماران باید به دقت پیگیری شوند زیرا بیماری می تواند بدتر شود و در ادامه منجر به نارسایی کلیه شود.
درمان نفرونوپتزیس جوانان و کمپلکس بیماری سیسیتیک مدولاری
از آنجایی که این بیماران بسیار تشنه هستند و آب از دست می دهند، باید نمک را در رژیم غذایی خود جایگزین کنند.نارسایی کلیه احتمالاً رخ خواهد داد، که نیاز به اقدامات حمایتی (مانند دیالیز) دارد.
درمان سندرم های بیماری کیستیک کلیه
درمان بیماری توبروس اسکلروزیس:
برخی از علائم قابل درمان هستند و باید با پزشک خود همکاری کنید تا آنها را به بهترین نحو مدیریت کنید. آنژیومیولیپوم ها در صورتی که بزرگ تر شوند ممکن است نیاز به درمان داشته باشند تا خطر خونریزی خود به خودی کاهش یابد. ممکن است از داروها برای کنترل تشنج و کمک به اختلالات رفتاری استفاده شود.
درمان بیماری فون هیپل-لیندو
هنگامی که ضایعات جامد بزرگتر از 4 سانتی متر شوند معمولاً جراحی برای برداشتن تومورهای کلیه ( پارشیال نفرکتومی ) توصیه می شود.
درمان کلیه دیسپلاستیک مولتی کیستیک (MCDK)
اندازه اکثر این کلیه ها به مرور زمان کوچک می شوند تا زمانی که دیگر در سونوگرافی دیده نشوند. برخی از آنها به اندازه کافی بزرگ هستند و می توانند به معده و دیافراگم فشار وارد کنند و به ترتیب باعث استفراغ و مشکل در تنفس شوند. در این موارد ممکن است نیاز به برداشتن کلیه با جراحی باشد.
درمان کیست ساده کلیه
اکثریت قریب به اتفاق کیست های ساده کلیه بدون علامت هستند و بنابراین باید تحت نظر گرفته شوند. اما اگر علامت دار شوند اورولوژیست ممکن است کیست را تخلیه یا خارج کند.
درمان کلیه اسفنجی مدولاری
در این بیماری تمرکز بر جلوگیری از ایجاد سنگ کلیه و عفونت های ادراری است. افزایش مصرف آب ممکن است به کاهش دفع کلسیم و محدود کردن تشکیل سنگ کمک کند. اگر عفونت ادراری دارید که مدام عود می کند، آنتی بیوتیک های طولانی مدت با دوز کم ممکن است کمک کنند.
درمان بیماری اکتسابی کیستیک کلیه
جراحی معمولاً فقط در صورتی لازم است که تومور کلیوی جامد مشکوک به سرطان کلیه وجود داشته باشد.
اقدامات بعد از درمان
علائم بدتر شدن بیماری کلیه کیستیک عبارتند از:
- درد پهلو
- وجود خون در ادرار
- عفونت های دستگاه ادراری
بیماری کلیوی نیز ممکن است بدون علائم واضح پیشرفت کند.
اورولوژیست بر اساس وضعیت کلیه شما آزمایشات پیگیری منظم را توصیه می کند. از آنجایی که هیچ درمانی برای این مشکلات وجود ندارد، تحت نظر گرفتن فرد به مدت طولانی مورد نیاز است. برای دستیابی به بهترین سطح سلامتی خود، پیروی از توصیه های پزشک در طول زمان بسیار مهم است.
