کلیۀ پلیکیستیک (PKD) یک اختلال ژنتیکی است که در جنین و همینطور بزرگسالان بروز میکند و باعث رشد کیستهای متعدد و پر از مایع در کلیهها میشود. این بیماری با کیست ساده تفاوت دارد؛ زیرا این کیستها برخلاف کیستهای ساده، وقتی بزرگ و زیاد میشوند به بافت سالم کلیه فشار میآورند و میتوانند عملکرد آن را کاهش دهند. متاسفانه این بیماری از دلایل شایع نارسایی شدید کلیه است.
با این حال، بسیاری از بیماران میتوانند در صورت تشخیص بهموقع و مدیریت درست پزشکی، کیفیت زندگی مناسبی داشته باشند. در ادامه با ما همراه باشید تا علائم بیماری، روشهای تشخیص، جدیدترین راههای درمان و اصول تغذیهای در این بیماری را بشناسید.
بیماری کلیه پلی کیستیک چیست و چه انواعی دارد؟
کلیۀ پلیکیستیک یک بیماری ژنتیکی یا ارثی است که در آن کیستهای پر از مایع بهصورت خوشهای در کلیهها رشد میکنند. این بیماری با کیست سادۀ کلیه فرق دارد. کیستهای ساده معمولاً بیخطر هستند؛ اما در کلیۀ پلیکیستیک، تعداد زیاد کیستها میتواند شکل طبیعی کلیه را تغییر دهد و آن را بزرگ کند.
کیستها در این بیماری سرطانی نیستند، اما وقتی تعدادشان زیاد یا اندازهشان بزرگ شود، به بافت سالم کلیه فشار وارد میکنند. بهمرور زمان این روند میتواند عملکرد کلیه را کاهش دهد و حتی باعث نارسایی کلیه شود. در برخی افراد، کیستها فقط به کلیه محدود نمیمانند و ممکن است در اندامهایی مانند کبد نیز ایجاد شوند.
بیماری کلیۀ پلیکیستیک دو نوع اصلی به نامهای اِتوزومال غالب و اِتوزومال مغلوب دارد. تفاوت این دو نوع، در نحوۀ به ارث رسیدن و در زمان شروع ظهور علائم بیماری است.
۱. کلیۀ پلیکیستیک اِتوزومال غالب (ADPKD) یا نوع بزرگسالان
کلیۀ پلیکیستیک غالب شایعترین نوع این بیماری است و اغلب با عنوان بیماری کلیۀ پلیکیستیک بالغین شناخته میشود. در این نوع، فرد از زمان تولد ژن معیوب را همراه خود دارد، اما علائم آن معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر میشوند.
الگوی وراثت در این حالت اِتوزومال غالب است. یعنی اگر یکی از والدین مبتلا باشد، حدود ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزند نیز به بیماری مبتلا شود. در این نوع، کیستها بهتدریج بزرگتر و بیشتر میشوند و ممکن است در نهایت باعث کاهش عملکرد کلیه شوند.
۲. کلیۀ پلیکیستیک اِتوزومال مغلوب (ARPKD) یا نوع نوزادان
کلیۀ پلیکیستیک مغلوب نوع نادرتر این بیماری است که معمولاً در دوران جنینی یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده میشود. به همین دلیل از آن با عنوان کلیۀ پلیکیستیک در جنین نیز یاد میشود.
در این نوع، برای ابتلای کودک لازم است هر دو والد ناقل باشند، یعنی ژن معیوب را داشته باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین ناقل باشد، کودک معمولاً به بیماری مبتلا نمیشود، اما ممکن است خود ناقل ژن باشد. این نوع بیماری میتواند از همان ابتدای زندگی باعث بزرگ شدن کلیهها و اختلال در عملکرد آنها شود.
تفاوت کیست ساده با بیماری پلی کیستیک
کیستهای کلیه میتوانند به دو دسته ساده و پلیکیستیک تقسیم شوند که از نظر عوارض، علائم و منشأ تفاوتهای مهمی دارند:
- خطرات: بیماری پلیکیستیک میتواند میتواند باعث رشد کیستها در کلیهها و دیگر اندامها، بزرگ شدن کلیهها و کاهش تدریجی عملکرد آنها شود. در حالی که کیستهای ساده کلیه معمولاً بدون علائم است، در سایر اندامها گسترش پیدا نمیکند و در اغلب موارد باعث اختلال در عملکرد کلیه نمیشود.
- علت: کیستهای ساده کلیه معمولاً با افزایش سن و بهدلایل اکتسابی _ مانند مشکلات کلیوی طولانیمدت – ایجاد میشود، در حالی که کیست متعدد کلیه بهطور ژنتیکی منتقل میشود و از ابتدای زندگی همراه فرد است.
- درمان: کیستهای ساده معمولاً نیازی به درمان ندارند، اما در بیماران مبتلا به PKD، درمانهای خاصی برای کنترل وضعیت کلیهها لازم است.
علائم و نشانههای هشداردهنده در نوع غالب و مغلوب
در هر دو نوع بیماری کلیۀ پلیکیستیک، فرد از بدو تولد جهش ژنتیکی را همراه خود دارد، اما زمان بروز علائم به نوع بیماری بستگی دارد.
در برخی افراد علائم تا سالها ظاهر نمیشود، در حالیکه در نوع دیگر، نشانهها از دوران جنینی یا نوزادی دیده میشوند. با این حال، برخی علائم در هر دو نوع میتوانند مشترک باشند.
علائم در نوع غالب (ADPKD- شایعترین نوع در بزرگسالان)
در کلیۀ پلیکیستیک اتوزومال غالب، بیماری معمولاً سالها بدون علامت باقی میماند. در این دورۀ سکوت، کیستها بهتدریج رشد میکنند و تا زمانی که تعداد یا اندازۀ آنها زیاد نشود، عملکرد کلیه مختل نمیشود.
بسیاری از افراد بهطور تصادفی در چکاپهای روتین یا سونوگرافی متوجۀ این بیماری میشوند. در بسیاری از بزرگسالان، فشار خون بالا اولین و گاهی تنها نشانه است و اگر درمان نشود، سرعت تخریب کلیه را افزایش داده و خطر بیماریهای کلیه، مشکلات قلبی و سکتۀ مغزی را بیشتر میکند.
مهمترین علائم کلیۀ پلیکیستیک غالب عبارتند از:
- فشار خون بالا؛
- درد در کمر یا پهلوها؛
- سردرد؛
- بزرگ شدن و دردناک شدن شکم؛
- وجود خون در ادرار
- عفونتهای ادراری
علائم در نوع مغلوب (ARPKD- نوع نادر در نوزادان)
در کلیۀ پلیکیستیک اتوزومال مغلوب، معمولاً علائم خیلی زود و حتی از دوران جنینی در رحم مادر خود را نشان میدهند. در بسیاری از موارد، نشانهها بلافاصله پس از تولد دیده میشوند.
این نوع بیماری معمولاً شدیدتر از نوع غالب است و میتواند از همان ابتدا باعث اختلال در عملکرد کلیه و سایر اندامها شود. بنابراین مهمترین علائم پلیکیستیک مغلوب به شرح زیر است:
- کاهش مایع آمنیوتیک در رحم مادر باردار؛
- تغییر شکل صورت جنین به دلیل کمبود مایع آمنیوتیک؛
- بزرگ شدن شکم به دلیل بزرگی کلیه، کبد یا طحال؛
- مشکلات تنفسی بهدلیل رشد ناکامل ریهها (بعد از تولد).
نشانههای هشداردهندۀ (مشترک و شایع در بزرگسالان)
برخی نشانهها در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلیکیستیک شایعتر هستند و میتوانند زنگ خطر برای بررسیهای بیشتر باشند:
- درد در کمر و پهلوها (علامت بسیار شایع): ناشی از بزرگ شدن کیستها و سنگین شدن کلیهها؛ در کودکان ممکن است بهصورت بیقراری دیده شود.
- بزرگ شدن شکم: به دلیل افزایش حجم کلیهها و رشد کیستها در داخل آنها.
- وجود خون در ادرار (هِماچوری): در نتیجۀ خونریزی ناشی از پاره شدن کیستها.
- عفونتهای ادراری مکرر: به علت ساختار کیستیک کلیه که باعث حبس شدن ادرار و رشد باکتریها میشود.
عوارض؛ آیا کلیه پلیکیستیک خطرناک است؟
عوارض کلیۀ پلیکیستیک زمانی ایجاد میشوند که رشد کیستها بهتدریج بافت سالم کلیه و سایر اندامها را تحت فشار قرار دهد. اگر بیماری بهخوبی کنترل نشود، این تغییرات میتوانند عملکرد طبیعی کلیه را مختل کرده و مشکلات جدی و گاه بسیار خطرناک ایجاد کنند.
۱. نارسایی کلیه
نارسایی پلیکیستیک کلیه مهمترین و جدیترین عارضۀ این بیماری است. در این حالت، با بزرگتر شدن و افزایش تعداد کیستها، بافت سالم کلیه تخریب شده و توانایی آن برای تصفیۀ خون بهتدریج کم میشود.
طبق مطلبی که در NHS منتشر شده است، حدوداً ۵۰ درصد از مبتلایان تا سن ۶۰ سالگی به نارسایی کلیه میرسند و در این مرحله به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز پیدا میکنند. خطر بروز این عارضه در برخی افراد بیشتر است؛ از جمله:
- مردان؛
- افرادی که دفع خون یا دفع پروتئین از طریق ادرار دارند؛
- کسانی که فشار خون بالا دارند.
۲. سنگ کلیه
افراد مبتلا به PKD بیشتر از بقیۀ مردم در معرض سنگ کلیه قرار دارند. وجود کیستها باعث تغییر در ساختار داخلی کلیه و احتباس نسبی ادرار میشود. وقتی ادرار بهخوبی تخلیه نشود، مواد معدنی در آن رسوب میکند و سنگ تشکیل میشود.
سنگ کلیه میتواند مشکلات زیر را برای مبتلایان به کلیۀ پلیکیستیک ایجاد کند:
- تهوع؛
- وجود خون در ادرار؛
- درد شدید در ناحیۀ پهلو یا کمر؛
- و گاهی انسداد مسیر ادرار که به درمان پزشکی نیاز دارد.
۳. پیلونِفریت مکرر
پیلونِفریت یا عفونتهای مکرر کلیه از عوارض شایع در مبتلایان به کلیۀ پلیکیستیک است. ساختار کیستیک کلیه باعث ایجاد فضاهایی میشود که ادرار در آنها جمع شده و محیط مناسبی برای رشد باکتریها فراهم میکند.
در صورتی که خود کیستها دچار عفونت شوند، درمان پیچیدهتر میشود؛ زیرا بسیاری از آنتیبیوتیکها بهسختی وارد کیستها میشوند و ممکن است عفونت ایجاد شده در برابر آنتیبیوتیک مقاوم شود.
۴. فشار خون بارداری
فشار خون بارداری یا پِره اِکلامِپسی (Pre-eclampsia) باعث افزایش فشار خون و اختلال در عملکرد برخی اندامها، بهویژه کلیهها در دوران بارداری میشود.
زنان مبتلا به کلیۀ پلیکیستیک در بسیاری از موارد میتوانند بارداری موفقی داشته باشند، اما کنترل دقیق فشار خون در این دوران ضروری است. در صورت بالا رفتن فشار خون، خطر پِره اِکلامِپسی بالا میرود و ممکن است سلامتی مادر و جنین به خطر بیفتد..
۵. ایجاد عوارض در سایر قسمتهای بدن
بیماری کلیۀ پلیکیستیک یک اختلال ژنتیکی سیستمیک است و میتواند علاوه بر کلیهها، اندامهای دیگر را نیز درگیر کند. این عوارض معمولاً بهتدریج و در طول زمان ظاهر میشوند و به بررسی منظم نیاز دارند:
- رشد کیستها در کبد و پانکراس
- خطر آنوریسم مغزی (برآمدگی دیوارۀ رگهای خونی در مغز)
نکته: پارگی آنوریسم مغزی میتواند منجر به خونریزی مغزی شود؛ بنابراین در صورت داشتن سردردهای ناگهانی و شدید یا سابقۀ خانوادگی سکتۀ مغزی باید حتماً به پزشک اورولوژی اطلاع دهید.
روشهای تشخیص بیماری
تشخیص کلیۀ پلیکیستیک معمولاً با کمک روشهای تصویربرداری و آزمایش ژنتیک انجام میشود. این بررسیها به پزشک اورولوژی کمک میکنند تا شکل کلیۀ پلیکیستیک و میزان درگیری بافت را بهطور دقیق ارزیابی کند.
۱. سونوگرافی
رایجترین، ارزانترین و در دسترسترین روش برای بررسی کلیههاست. در این روش با استفاده از امواج صوتی، عکس کلیۀ پلیکیستیک تهیه میشود و پزشک متخصص میتواند وجود کیستها، تعداد آنها و اندازۀ کلیهها را مشاهده کند.
۲. سیتیاسکن
این روش با استفاده از اشعۀ ایکس، تصاویر دقیقتری از ساختار داخلی کلیه و کیستهای کوچکتر تهیه میکند که با سونوگرافی دیده نشدهاند.
۳. امآرآی (MRI)
در این روش از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای تهیۀ تصاویر بسیار دقیق از کلیهها استفاده میشود. MRI میتواند کیستهای بسیار کوچک را نیز نشان دهد و برای اندازهگیری حجم کلی کلیه و ارزیابی شدت بیماری کاربرد دارد.
۴. آزمایش ژنتیک (خون یا بزاق)
این آزمایش همیشه ضروری نیست، اما در برخی شرایط مانند بررسی سابقۀ خانوادگی، اهدای کلیه یا برنامهریزی برای بارداری انجام میشود. هدف آن شناسایی جهشهای ژنی مانند PKD1 یا PKD2 و تأیید نوع بیماری است.
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر درمان قطعی کلیۀ پلیکیستیک وجود ندارد و هنوز روشی که بتواند به طور کامل جلوی تشکیل کیستها را بگیرد، شناخته نشده است. البته، روشهای مختلفی برای درمان کلیۀ پلیکیستیک و کنترل علائم آن وجود دارد که میتواند روند پیشرفت بیماری را کندتر کند و کیفیت زندگی شما را بهبود دهد.
در واقع هدف اصلی درمان کیست کلیۀ پلیکیستیک، محافظت از عملکرد کلیه، پیشگیری از عوارض و مدیریت مشکلاتی مانند فشار خون بالا، درد و عفونتهاست.
۱. مدیریت درد
درد یکی از شکایتهای شایع در این بیماری است و معمولاً به دلیل بزرگ شدن کیستها یا ایجاد فشار در ناحیه کلیه رخ میدهد. معمولاً پزشکان توصیه میکنند برای کنترل دردهای خفیف تا متوسط استامینوفن بخورید.
در مقابل، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن و ناپروکسن معمولاً توصیه نمیشوند، زیرا مصرف طولانیمدت آنها میتواند به بافت کلیه آسیب بزند و عملکرد کلیه را بدتر کند. به همین دلیل، مصرف این داروها، بهویژه در بیماران مبتلا به بیماری مزمن کلیه، باید فقط با نظر پزشک اورولوژی باشد.
۲. کنترل فشار خون: کلید سلامتی
کنترل فشار خون مهمترین اقدام برای محافظت از کلیهها و کُند کردن روند بیماری است. فشار خون بالا میتواند به مرور زمان آسیب کلیوی را تشدید کند.
برای کنترل فشار خون معمولا داروهایی مانند مهارکنندههای ACE یا مسدودکنندههای گیرندۀ آنژیوتانسین (ARBs) تجویز میشود. در کنار دارو، رعایت رژیم غذایی کم نمک، حفظ وزن مناسب، ترک سیگار و فعالیت بدنی منظم نیز نقش مهمی در کنترل فشار خون و سلامت کلیهها دارد.
۳. کند کردن رشد کیست با داروی تولوپتان (Tolvaptan)
تولوپتان یکی از داروهای نسبتاً جدید برای درمان این بیماری است و به عنوان قرص جدید کلیه برای برخی بیماران تجویز میشود. این دارو میتواند رشد کیستها را کُند کند و افت عملکرد کلیه را به تأخیر بیندازد.
تولوپتان در کنار تاثیرات مثبتی که دارد، ممکن است عوارضی نیز ایجاد کند؛ این دارو ممکن است باعث تشنگی شدید و افزایش دفعات ادرار شود و در برخی موارد روی کبد اثر بگذارد. به همین دلیل، باید آن را زیر نظر متخصص کلیه و با انجام آزمایشهای منظم مصرف کنید.
۳. درمان نارسایی کلیه
اگر بیماری به مرحلۀ پیشرفتهای از نارسایی کلیه برسد، کلیهها دیگر قادر به تصفیۀ خون و دفع مواد زائد نخواهند بود. در این شرایط، از روشهای جایگزین زیر برای ادامه زندگی استفاده میشود.
الف) دیالیز
دیالیز روشی است که در آن با کمک دستگاه مخصوص (هِمودیالیز) یا از طریق صِفاق شکم، مواد سمی و مایعات اضافی از خون خارج میشوند. این روش نقش کلیه را بهطور موقت انجام میدهد و معمولاً چند بار در هفته تکرار میشود.
ب) پیوند کلیه
اگر سایر روشها در مدیریت عوارض و خطرات کلیۀ پلیکیستیک موثر نباشد یا کلیه دچار نارسایی شود، پیوند کلیه آخرین راهکار خواهد بود. این روش، یک کلیۀ سالم از فرد اهداکننده به بدن شما منتقل میشود تا جایگزین کلیههای ازکارافتاده شود.
پیوند موفق عمل جراحی کلیۀ پلیکیستیک میتواند نیاز به دیالیز را از بین ببرد و کیفیت و طول عمرتان را بهطور قابل توجهی افزایش دهد.
سبک زندگی و تغذیه مناسب برای بیماران مبتلا به کلیۀ پلیکیستیک
سبک زندگی سالم میتواند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهد و به حفظ عملکرد کلیهها در در طولانیمدت کمک کند. تغذیۀ مناسب، مصرف مایعات کافی و فعالیت بدنی منظم از راههای کنترل این بیماری هستند.
نکته: تغییر سبک زندگی، رژیم غذایی، ورزش و … هرگز به تنهایی برای مدیریت کلیۀ پلیکیستیک کافی نیستند و باید در کنار روشهای علمی باشند.
غذاهای مجاز و غیرمجاز
در رژیم غذایی کلیۀ پلیکیستیک هدف اصلی، کاهش فشار بر کلیهها و کنترل عواملی است که رشد کیستها را تسریع میکنند:
- کاهش مصرف نمک (سدیم) برای کنترل فشار خون و کاهش سرعت رشد کیستها؛
- مصرف متعادل پروتئین حیوانی زیاد، بهویژه گوشت قرمز؛
- افزایش مصرف میوهها و سبزیجات تازه بهعنوان پایۀ تغذیه در کلیۀ پلیکیستیک؛
- استفاده بیشتر از منابع پروتئین گیاهی مانند حبوبات و مغزها.
اهمیت مصرف آب و مایعات
مصرف منظم آب در طول روز به رقیقتر شدن ادرار، کاهش فشار روی کلیهها و کندتر شدن روند پیشرفت بیماری کمک میکند. هیدراته ماندن به کاهش ترشح هورمونی به نام وازوپرِسین (vasopressin) کمک میکند؛ هورمونی که میتواند رشد کیستها را تحریک کند.
ورزش و فعالیت بدنی
فعالیت بدنی منظم نقش مهمی در کنترل وزن، بهبود گردش خون و کنترل فشار خون بیماران مبتلا به کلیه پلیکیستیک دارد؛ اما برای انجام ورزش نکات زیر را در نظر داشته باشید:
- انجام ورزشهای سبک و هوازی مانند پیادهروی، شنا و دوچرخهسواری؛
- حفظ وزن مناسب برای کاهش فشار بر کلیهها؛
- پرهیز از ورزشهای برخوردی مانند فوتبال، کشتی و ورزشهای رزمی به دلیل خطر پارگی کیستها.
سخن نهایی
بیماری کلیۀ پلیکیستیک یک بیماری ارثی است که در آن بهتدریج کیستهای متعددی داخل کلیهها شکل میگیرند. این بیماری دو نوع اصلی غالب و مغلوب دارد. در نوع غالب، بیماری معمولاً سالها پنهان میماند و اغلب اولین نشانۀ آن بالا رفتن فشار خون است.
در مقابل؛ نوع مغلوب حتی از دوران جنینی باعث ایجاد کیست و علائم میشود.از علائم دیگر این بیماری میتوان به درد پهلو، وجود خون در ادرار یا عفونتهای ادراری اشاره کرد. اگر بیماری پیشرفت کند، میتواند باعث سنگ کلیه، نارسایی کلیه و مشکلات قلبی یا کبدی شود.
با این حال، شما نیز میتوانید مانند بسیاری از افراد دیگر با پیگیری منظم، کنترل فشار خون و رعایت سبک زندگی سالم روند بیماری را کندتر کنید و سالها زندگی عادی و فعالی داشته باشید.
